En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se recuerda cada 28 de junio, especialistas destacan la importancia del tamizaje neonatal (test del piecito) para detectar a tiempo esta condición hereditaria y evitar secuelas neurológicas irreversibles.

Paraguay cuenta actualmente con una cobertura cercana al 95 % de los nacimientos mediante el tamizaje neonatal o prueba del piecito, una prueba clave para detectar enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria.

También conocida como PKU, (por sus siglas en inglés) se trata de una enfermedad congénita hereditaria y poco frecuente que afecta la forma en que el organismo procesa la fenilalanina (Phe), una sustancia presente en alimentos ricos en proteínas.

Cuando no es detectada y tratada oportunamente, puede provocar daños neurológicos severos, retrasos en el desarrollo e incluso discapacidad intelectual.

Es una enfermedad tratable, que cuando se diagnostica a tiempo y se realiza el tratamiento adecuado, el pronóstico cambia completamente, según expresiones de la Dra. Laura Morel, pediatra-nutrióloga especialista en trastornos metabólicos.

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Las personas con esta condición nacen con una alteración genética que impide procesar correctamente la fenilalanina. Como consecuencia, esta sustancia se acumula en la sangre y el cerebro, donde puede causar daño neurológico progresivo, manifestándose con retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje y alteraciones motoras o de conducta.

Actualmente, el principal tratamiento consiste en una alimentación estrictamente controlada y baja en proteínas naturales. Los pacientes deben evitar alimentos como carnes, lácteos, huevos, legumbres y frutos secos, además de consumir fórmulas especiales proveídas por el Ministerio de Salud.

Aunque el tratamiento requiere un importante compromiso familiar y debe mantenerse durante toda la vida, permite que las personas con PKU alcancen una mayor autonomía y calidad de vida.

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El doctor Robert Núñez afirmó de manera categórica que el frío no es causante de los cuadros respiratorios, sino que el encierro y la proliferación de virus facilitan el contagio de la gripe. El pediatra neonatólogo aclaró que el frío hace es crear ciertas condiciones que hacen que bajen las defensas, por tanto el contagio es más fácil.

“Los cuadros gripales generalmente son dados por cuadros virales, el 99 % son virus. No es por andar descalzo, no es por bañarse, por lavarse la cabeza ni por tomar helado, como muchos piensan. Son causados por microorganismos”, explicó el diálogo con canal Trece.

Por otro lado, influye mucho el estar encerrados cuando hace frío. “Al paraguayo le gusta encerrarse, no sabe tener frío y se encierra. Entonces, la circulación de los virus en un mismo ambiente facilita el contagio”, indicó el médico.

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Añadió que hay dos aspectos a tener en cuenta; por un lado, en esta época aumentan considerablemente los cuadros alérgicos y por otro lado, abundan los virus en el ambiente. “Hay muchos ácaros que son los principales productores de cuadros alérgicos que actúan como alérgenos, también hay virus en el ambiente, bacterias, hongos y hay mucha humedad. Eso dispone a cuadros alérgicos respiratorios”, precisó.

En ese sentido, la ventilación es importante, apuntó. “El sol es importante que penetre en la casa, se ventile el ambiente, mueva ese aire contaminado y el sol va secando esa humedad”, puntualizó.

La falta de ventilación hace que la enfermedad se propague fácilmente. “Es frecuente en las escuelas, guarderías, en el trabajo, estando en un mismo ambiente como no se ventila queda el virus y el contagio de persona es mucho más fácil”, señaló.

El profesional de la salud recordó que los cuadros gripales son demasiado contagiosos, por lo que se recomienda medidas de prevención como el lavado de manos, así como la importante de la vacunación contra la influenza y consultar evitando la automedicación. “Tenemos que saber que se mudan por las manos, al tocar superficies contaminadas y luego tocar la cara o la boca, compartir materos, vasos, el no uso de tapabocas”, subrayó.

“La consulta es eficaz. Quedarse en el hospital para que no avance a una complicación del cuadro respiratorio. Hay muchas complicaciones e incluso muertes por cuadros respiratorios”, advirtió. Mantener una buena hidratación y guardar reposo. “Lo primero que hace el reposo es que el cuerpo se recupere, y segundo evitar el contagio”, refirió el profesional.

Finalmente, destacó que el virus se combate con buena alimentación, consumir sobre todo calditos y evitar alimentos procesados. El, segundo punto, el sueño importante para reparar fuerzas y tercer punto, hacer ejercicios. “Entonces, es importante preparar el cuerpo porque el frío hace que baje las defensas y facilite el contagio de acuerdo a la carga viral”, concluyó el doctor.

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Tras la confirmación de cuatro casos de botulismo en Paraguay, se intervino locales y todos los pacientes quedaron internados, dos presentan buena evolución, uno está en terapia y otro con pronóstico reservado. Un especialista indicó que con un diagnóstico temprano el pronóstico puede ser bueno y lograr una recuperación completa del paciente.

Según el doctor Fernando Hamuy Díaz de Bedoya, neurólogo y neurocirujano, un buen tratamiento de botulismo puede ser muy importante para la recuperación completa. Además, es muy importante el diagnóstico temprano.

“El pronóstico del botulismo es muy bueno si el diagnóstico es temprano, se administra suficiente suero antibotulínico, como para neutralizar la cantidad de toxinas circulantes, y con la asistencia ventilatoria adecuada”, detalló Hamuy, en entrevista con La Nación/Nación Media.

Manifestó que las complicaciones y muertes suelen ocurrir por diagnósticos tardíos, los cuales son un riesgo porque la enfermedad es muy rara. “Es una enfermedad extremadamente rara en nuestra comunidad y creo que ahora los casos que hay son casos excepcionales”, expresó.

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El profesional agregó que se suelen dar complicaciones en las personas que cuentan con edad avanzada y también en los que presentan comorbilidades. “Evidentemente, es más grave en pacientes de tercera edad, diabéticos, hipertensos, cardiópatas, pacientes oncológicos y los que tengan otra enfermedad autoinmune”, indicó.

Afirmó que para que el paciente salga de alta o logre una recuperación completa depende de cada caso, algunos requieren hasta seis semanas para ser dados de alta. Si todo funciona de la mano, el paciente se queda sin secuela. Si eso no funciona ahí es cuando se presentan complicaciones y el paciente fallece", apuntó en nuestro medio.

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El doctor manifestó que la toxina del botulismo actúa sobre la unión de la neurona o fibra nerviosa y el músculo, que se llama unión neuromuscular e interfiere con unas proteínas que están en la placa neuromuscular.

“La placa neuromuscular que contienen vesículas acetilcolinas se encargan de ser liberadas cuando el nervio estimula al músculo para que el músculo se contraiga, al impedir la liberación de estas partículas hacen que la orden que viene por el nervio no pueda ser ejecutada por el músculo, y esto produce una debilidad muscular”, expresó.

Aseguró que cuanto mayor cantidad de toxinas circulantes hay, mayor es la debilidad muscular y mayor es la cantidad de territorios musculares que se ven afectados.

“Esta debilidad afecta a los músculos intercostales, que son los que componen la caja torácica y al diafragma. Esa es la razón por la que el paciente no puede respirar espontáneamente y requieren de una asistencia mecánica”, aclaró en LN.

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El doctor indicó que el botulismo es una enfermedad antigua, ya diagnosticada en el siglo 19, en Alemania. La primera incidencia que tuvo fue una epidemia local en el año 1890, donde toda una comunidad se infectó por una salchicha contaminada. Eso generó una epidemia en la población de ese lugar y fallecieron casi la totalidad.

“El porcentaje de mortalidad era muy alto en el siglo 20. En el siglo XXI, el porcentaje de mortalidad se redujo bastante. Hoy en día, la mortalidad está alrededor de un 20 por 100. Estos son pacientes que entran en terapia intensiva, y el cuidado en la terapia intensiva, junto con la aplicación de la toxina, hace que mejore el pronóstico de vida”, refirió.

El médico agregó que la fuente de contaminación más frecuente es la del consumo de alimentos enlatados en mal estado, ya que el clostridium botulinum tiene tendencia a crecer en medios con poca oxigenación y contaminados, porque él genera su propio gas.

“Las latas de alimentos que están contaminadas, por virtud del gas que este genera, se van hinchando o deformados, son características que se puede ver y eso significa que está contaminado. En menor proporción, hay contaminación de forma directa en otros alimentos, sobre todo los que provienen del suelo”, aclaró.

Afirmó que es una bacteria que crece con facilidad en el tubo digestivo, a partir de ahí se produce la distribución en sangre y la liberación de la toxina.

“La prevención es mejorar los sistemas sanitarios que puedan controlar el adecuado sistema de cierre de todos estos alimentos que vienen enlatados. Así como también la calidad e higiene de los alimentos que son recogidos de la tierra, que se comercializan en mercado público o en comercios”, puntualizó.

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Este 30 de mayo, desde el Ministerio de Salud conmemoraron el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple y a través del sitio worldmsday.org/es/acerca-de recordaron que el lema de este año es “Navegando juntos la esclerosis múltiple”.

“El objetivo es sensibilizar sobre la importancia de un diagnóstico temprano y preciso para todas las personas con EM. Además, se busca promover la formación continua de los profesionales de la salud, impulsar nuevas investigaciones y lograr avances clínicos en el diagnóstico de la enfermedad”, indicaron desde la cartera de Salud.

También recordaron que la esclerosis múltiple (EM) es una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y que hoy en día, se estima que 2,9 millones de personas en todo el mundo sufren de esta enfermedad.

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Las autoridades sanitarias explicaron que la EM es una enfermedad desmielinizante inflamatoria, provocada por un daño en la mielina, un material graso que aísla los nervios.

“La pérdida de mielina afecta a la forma en que los nervios conducen los impulsos eléctricos hacia y desde el cerebro. Los síntomas pueden ser, entre otros:

• visión borrosa
• debilidad en las extremidades
• sensación de hormigueo
• inestabilidad
• problemas de memoria
• y fatiga.

Un detalle no menor es que a la mayoría de las personas se les diagnostica EM entre los 20 y los 40 años y es de dos a tres veces más habitual en las mujeres que en los hombres. No hay ningún medicamento que la pueda curar, pero hay tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad.

El Ministerio informó que los esfuerzos en el país se orientan no solo a mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos, sino también a fortalecer una red de apoyo que ayude a derribar las barreras visibles e invisibles.

A continuación destacaron que los avances en las terapias permiten controlar los brotes y reducir el impacto de síntomas como la fatiga, los problemas motores o las dificultades cognitivas. El Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social insiste en la importancia de un abordaje integral, que combine atención médica, contención emocional y respaldo social.

“En este día, se hace un llamado a la sociedad para reconocer que la inclusión y el acompañamiento son tan importantes como el tratamiento médico, y que juntos podemos contribuir a una vida más plena para quienes enfrentan la esclerosis múltiple”, expusieron.

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