La fibrosis quística es una de las enfermedades raras, multisistémica y afecta principalmente el sistema digestivo y el pulmonar.
En Paraguay, el tercer domingo de diciembre es el Día Nacional de Lucha contra la Fibrosis Quística (FQ), establecido por decreto número 864/2013 para concienciar sobre esta dolencia buscando mejorar la vida de los afectados mediante un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.
En entrevista con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascurra, creadora del Programa Nacional de Detección Neonatal habló de las causas, síntomas y las opciones disponibles de tratamiento para la FQ en nuestro medio.
“La fibrosis quística es una patología de origen genético, por tanto, hereditaria. La misma se produce por una alteración en el gen CFTR, encargado de regular el paso de la sal y el agua dentro y fuera de las células del organismo. Al no funcionar correctamente este gen, las secreciones del cuerpo se vuelven pegajosas y espesas”, señaló.
Explicó que es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres deben poseer un gen CFTR mutado, por lo que el hijo o la hija, hereda los genes mutados de sus padres y manifiesta la enfermedad.
Los síntomas varían de persona a persona y están relacionados con la variante o mutación del gen que poseen. “Estos pueden estar presentes desde el nacimiento o manifestarse más tarde. De igual manera los más frecuentes son: sudor más salado que lo normal, tos persistente y dificultad para respirar”, refirió.
Otras manifestaciones propias de la fibrosis quística son las infecciones respiratorias a repetición (bronquitis, neumonías), dificultad para subir de peso y para crecer adecuadamente. También son signos que deben llamar la atención: las deposiciones frecuentes, voluminosas y de un olor característico, además de la fatiga frecuente.
¿Cómo se diagnostica?
“En Paraguay la fibrosis quística forma parte del Programa Nacional de Detección Neonatal, que tuve el honor de crearlo e implementarlo a nivel país. La sospecha en el recién nacido y su posterior confirmación, permiten la atención e inicio del tratamiento inclusive antes de la presencia de síntomas, permitiéndole una buena calidad de vida al individuo afectado y su familia”, subrayó.
¿Qué complicaciones puede presentar el paciente?
De no diagnosticarse tempranamente, la fibrosis quística da lugar a diversas complicaciones:
Daño progresivo de los pulmones, con insuficiencia respiratoria.
Problemas nutricionales, desnutrición.
Diabetes relacionada con la fibrosis quística.
Alteraciones hepáticas.
Infertilidad, en varones.
“El seguimiento y atención tanto por la familia como por los profesionales de la salud, permiten prevenir o retrasar las complicaciones”, resaltó la doctora Ascurra.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Si bien la fibrosis quística no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad y la expectativa de vida, destacó la especialista.
“En Paraguay a través de la atención en el Hospital de Acosta Ñu para los niños y niñas y luego en el Ineram para los adultos, están disponibles la atención multidisciplinaria y los medicamentos e insumos”, expresó.
El manejo incluye: control médico periódico, fisioterapia respiratoria diaria, medicamentos para fluidificar las secreciones, antibióticos para las infecciones respiratorias y enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.
Así también se suministran al paciente: suplementos nutricionales y vitaminas.“La entrega de los moduladores del gen CFTR, pequeñas moléculas que se unen al gen defectuoso y restauran su función. Entrega de nebulizadores”, subrayó.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad?
Si bien a nivel mundial esta afecta a 1 por cada 2.500 a 4.000 recién nacidos, en Paraguay se presenta en 1 por cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, según estudios en población paraguaya.
“El test del piecito a través de su cobertura fortaleció el diagnóstico temprano y permitió la reducción de la mortalidad por la patología”, significó.
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