• Jimmi Peralta
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Cada 10 de mayo se conmemora en Paraguay el Día del Síndrome de Williams-Beuren con el fin de buscar concienciar a la población respecto de esta condición genética que afecta a un número todavía indefinido de paraguayos.

“Se estima que el síndrome de Williams tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos. Así, en Paraguay en un año podría haber como mínimo unos 10 recién nacidos con el síndrome de Williams”, refiere la doctora Marta Ascurra, bioquímica especializada en genética y activista por la inclusión de personas con esta discapacidad.

En el país existen alrededor de 30 casos diagnosticados, una ínfima cantidad con relación a la proporcionalidad que estima la prevalencia estadística. Es decir, una gran parte de las personas afectadas jamás tuvieron o tendrán acceso al acompañamiento recomendado para esta condición por ignorar que la poseen, en primera instancia.

“Por falta de conocimiento de la pediatra que le atendió en ese entonces a mi hija, tuve que peregrinar por más de un año buscando profesionales que pudieran darme una respuesta y hemos perdido valioso tiempo en busca de un diagnóstico”, refiere Nancy Rubira de Torres, madre de Jazmín (13), quien logró la confirmación de un diagnóstico a los 2 años y medio de su pequeña en el Hospital Bernardino Rivadavia de la ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Era la segunda vez que Nancy daba a luz, por lo que su experiencia previa la alertó respecto de que algo pasaba.

“No gateó a la edad que se supone que debía, no se sentaba igual a mi primera hija. Ella ya estaba cumpliendo un año y aún no caminaba para nada, no comía, no mamaba como otras criaturas de su edad. En fin, sospechaba que había algo más que su pediatra no se estaba dando cuenta”, agregó.

El síndrome de Williams-Beuren (SW) es una condición genética, específicamente una cromosomopatía, que tiene lugar por una pérdida (deleción) de genes en el brazo largo del cromosoma 7. De ahí también su denominación de síndrome de deleción 7q11.23.

La problemática respecto a la dificultad en el diagnóstico sin dudas toma un papel relevante a la hora de hablar del síndrome de Williams, ya que la discapacidad es de por sí un problema que en la realidad local desemboca en exclusión y desconocimiento.

Por ello, no tener un diagnóstico acertado o no tenerlo completamente marca una vida de incertidumbre y frustraciones para el paciente y su familia. Es por ello que la toma de conciencia en este caso es respecto a la necesidad de contar con un sistema de salud capacitado para el diagnóstico precoz y el acompañamiento terapéutico correspondiente.

El hecho de que el Ministerio de Educación y Ciencias haya añadido en su calendario inclusivo el síndrome de Williams es un logro de las familias de quienes tienen esta condición en su búsqueda dejar atrás la invisibilidad que pesa sobre el SW. Esto tiene como principal consecuencia la falta de diagnóstico y la privación de acceso a un tratamiento adecuado.

“En la Senadis no tenemos datos específicos, pues los que son admitidos como usuarios de la institución generalmente acceden por otras patologías. Por ejemplo, trastorno de lenguaje o dificultades de aprendizaje, que asociados con la condición lo hacen invisibles”, explica la Dra. Goya Lugo, jefa de Psicología de la Secretaría Nacional por los Derechos Humanos de las Personas con Discapacidad (Senadis).

“La sospecha (para el diagnóstico) es clínica y se inicia ante la presencia de alguno de los signos o síntomas, la derivación al genetista y la realización de pruebas de diagnóstico como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o un estudio de microarreglos cromosómicos para detectar la deleción en el cromosoma 7”, explica la bioquímica Ascurra.

En el caso de embarazo de una persona con el sín­drome de Williams, existe un 50 % de posibilidades de heredar la condición. Las pruebas de diagnóstico pue­den ser aplicadas durante el embarazo. Sin embargo, debido a que el síndrome de Williams ocurre en un alto porcentaje al azar, por lo general estas pruebas no se hacen de manera general, sino solo en caso de ser soli­citadas por las parejas con antecedentes de esta condi­ción en la familia.

“Estas pruebas no están dis­ponibles en el país a nivel público. Los padres deben realizarlas a nivel privado, con un costo no siempre acce­sible para todas las familias. De ahí que muchas personas afectadas por esta condición genética permanecen aún sin un diagnóstico y no reciben una atención integral, que permitiría una mejor cali­dad de vida y de sobrevida”, advierte Ascurra.

Es preciso subrayar que el diagnóstico es relevante y más si es temprano, pues permite hacer los controles médicos adecuados (espe­cialmente del corazón y los riñones), iniciar terapias de estimulación y apoyo educativo, y orientar mejor a las familias. Un acompaña­miento temprano es fun­damental para garantizar una mejor calidad de vida del niño o niña.

“Consideramos que el cono­cimiento y la detección tem­prana de esta condición pro­porcionarían una mejora en la calidad de vida de las per­sonas con el síndrome de Williams y, por ende, reper­cutirían en la familia y socie­dad. Por tanto, conocer es mejorar las oportunidades y al mismo tiempo es un vehí­culo de información y con­cienciación para el resto”, explica la Dra. Lugo.

“La verdad es que cuando mi esposo y yo recibimos el diagnóstico de Jazmín fue muy impactante para noso­tros, ya que no teníamos idea de qué era el síndrome de Williams. Gracias a la genetista que nos marcó el camino que debemos seguir pudimos superar y avanzar con ella”, refiere Nancy.

Por ser una condición gené­tica, el síndrome no tiene cura y requiere de la aten­ción multidisciplinaria en el pediatra, el neurólogo, el cardiólogo, el nefrólogo, el fonoaudiólogo, el gastroen­terólogo, el oftalmólogo y el endocrinólogo.

“Esta condición nos exige económicamente debido a la cantidad de profesionales con que nuestros hijos deben ser tratados. El costo monetario es demasiado para las fami­lias, ya que no se encuentra todo lo que necesitamos en un solo lugar y menos para las familias que son del inte­rior del país”, habla Nancy desde su realidad cotidiana y la empatía con otros padres de familia que deben atravesar por la misma situación.

Una condición genética como esta desnuda un con­texto de desprotección y la experiencia compartida con otras personas dentro y fuera del país resulta ins­piradora para generar una acción transformadora.

“No hay instituciones que nos acompañen. Somos nosotras, las familias, las que vamos a las instituciones competen­tes a difundir sobre el sín­drome de Williams, lo que sabemos y pasamos con nues­tros hijos. Las familias bus­camos capacitación a través de congresos internaciona­les en Argentina, Brasil y España, ya que están mucho más avanzados en cuanto a esta condición”, explica.

Sobre el aspecto organiza­tivo, Nancy señala que la Asociación Síndrome de Williams Paraguay nació el 10 de mayo de 2019 en una reunión que convocó a nueve jefes de hogares y actual­mente aglutina a 31 núcleos familiares.

Al principio la labor fue sobre todo de difusión, pues exis­tía poco o casi nulo cono­cimiento por parte de los médicos, profesionales y ni qué decir de la sociedad. Para aminorar algunos gas­tos establecieron convenios con instituciones privadas para tratamientos, estudios y otros menesteres.

“A nivel del sistema de salud es de vital importancia seguir capacitando a los profesiona­les de salud para la identifi­cación precoz de personas con el síndrome y la deriva­ción oportuna a los diferentes especialistas para la estimu­lación temprana, fonoaudiología y apoyo psicológico tanto para las personas con síndrome de Williams como sus familiares”, explica la Dra. Ascurra.

En este marco, la Asociación validó recientemente ante el Ministerio de Salud un proto­colo de atención médica, que elaboró junto a profesiona­les de América Latina. Esto abrirá la posibilidad de difundir no solo el qué es, sino el qué hacer para los profesio­nales de la salud.

Este jueves, desde la Secretaría de Emergencia Nacional (SEN) informaron que siguen llevando asistencias a las familias afectadas por las inundaciones en el Chaco paraguayo, solo para el departamento de Alto Paraguay llevaron 36.000 kilos de alimentos, ya que allí está el 80 % de las familias aisladas. Actualmente, los caminos son intransitables, por lo que solo puede llegar por aire y agua para brindar asistencia.

Según el coronel Arsenio Zárate, titular de la SEN, la situación es muy crítica en los departamentos de Alto Paraguay y Boquerón, donde cientos de familias están aisladas tras las intensas lluvias y el desborde del río Pilcomayo. Se está trabajando para llegar a zonas más aisladas donde solo se puede acceder con helicópteros y con botes.

“Se dificulta bastante el tránsito terrestre en Alto Paraguay donde el 80 % de las familias está aislada y hasta el momento enviamos un total de 36.000 kilos de alimentos. La mayor parte de la composición de los kits de alimentos la compramos de pequeños productores”, refirió Zárate, en entrevista con el programa “Dos en la Ciudad” de canal Gen y Universo 970/Nación Media.

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Explicó que los kits contienen fideos, harina, poroto, maní, azúcar, yerba mate, aceite, panificados, carne conservada y leche. Así también, agregaron jabón como otros productos que llegan a los 23 kilos cada bolsa de alimentos. “Los medicamentos lo coordinamos con el Ministerio de Salud Pública que junto a los profesionales de las Unidades de Salud Familiar (USF) refuerzan los medicamentos según la necesidad de cada paciente”, afirmó.

Dijo además que en Alto Paraguay existen unas 6.000 familias afectadas por las inundaciones. “Tenemos ayuda de las gobernaciones que con sus tractores y cachapes nos ayudan a llegar a las zonas más lejanas como Bahía Negra. En Boquerón existen dos comunidades indígenas que están aisladas y también buscamos llegar con la asistencias a estas personas”, puntualizó.

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Este lunes, desde las comunidades afectadas por el fuerte temporal que azotó en los últimos días a la región Occidental, informaron que siguen aisladas y que son más de 800 familias las afectadas hasta la fecha. Desde la Dirección de Meteorología e Hidrología (DMH) emitieron un boletín especial anunciando que las lluvias y tormentas seguirán afectando a Alto Paraguay, Boquerón y Presidente Hayes, al menos hasta mañana martes.

Desde la Secretaría de Emergencia Nacional (SEN) informaron que un total de 867 familias de los departamentos Boquerón, Alto Paraguay y Presidente Hayes reciben asistencia en concepto de alimentos, tras el desborde del río Pilcomayo. Las intensas lluvias hicieron que los caminos fueran intransitables y que las personas no pudieran salir de sus casas.

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Durante la jornada de hoy lunes, los camiones llegaron hasta San José Estero y entregaron víveres a 300 familias. Así también, llegaron con asistencia a 475 familias de Misión Escalante, ambas localidades de Boquerón. “Son lugares de difícil acceso por Paraguay por lo que entramos por el lado argentino y con ayuda de un tractor llegamos hasta las familias afectadas”, apuntó el ministro Arsenio Zarate.

En tanto que, el Ministerio de Salud Pública realizó la entrega de medicamentos e insumos médicos en la región, con el objetivo de fortalecer la atención en casos de emergencia. Se incluyó medicamentos para el tratamiento de enfermedades crónicas como hipertensión y diabetes; también, analgésicos, antibióticos e insumos médicos esenciales para asegurar los tratamientos y responder a necesidades básicas.

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En tanto que, la Junta Departamental de Alto Paraná decidió declarar estado de emergencia por 100 días debido a las intensas lluvias que dejaron caminos intransitables y comunidades aisladas, para que las familias puedan ser asistidas. Mediante resolución 04/25 se declara en situación de emergencia al departamento, debido a la crítica situación de aislamiento que soportan las comunidades.

Desde la Dirección de Meteorología informaron que núcleos de tormentas continúan desarrollándose sobre la zona cobertura, con probabilidad de ocasionar fenómenos de tiempo severo en forma puntual durante la noche de hoy y seguirá hasta la tarde de mañana martes. La zona de cobertura: Centro, norte y este de la región Oriental. Región Occidental, entre los departamentos afectados figuran Presidente Hayes, Noroeste de Alto Paraguay, Centro, norte y este de Boquerón.

El Ministerio de Desarrollo Social (MDS) suscribió 220 contratos de compraventa de lotes, a través del programa Tekoha, con familias de los departamentos Central, Cordillera y Caazapá, otorgando de este modo la seguridad jurídica que representa la tenencia de la tierra propia y la posibilidad de superación de la pobreza.

El acto de firma y entrega de contratos estuvo encabezado por el ministro de Desarrollo Social, Tadeo Rojas, acompañado de los viceministros de Protección y Promoción Social y Económica, María Ester Jiménez; de Políticas Sociales, Carlos Paris, y el director del programa Tekoha, Oscar Cabrera.

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En la ocasión, el ministro Rojas explicó a los beneficiados con el contrato, que la regularización requiere un largo proceso previo de gestiones y documentaciones para lograr la titularidad, por lo que es importante cumplir con el compromiso de pagar las cuotas mínimas establecidas para cada familia, porque esto permite adquirir nuevas propiedades para que más familias puedan tener su lote propio.

Advirtió, además, que los trámites para el acceso a la propiedad no tienen costo y tampoco la institución admite a los intermediarios o gestores que son personas que se aprovechan para sacar ventajas.

Agregó que solamente los dirigentes que integran las comisiones y dedican su tiempo con voluntad son los que pueden realizar los trámites en nombre de los integrantes de su comisión, evitando de esta manera que las familias caigan en manos de los gestores que actúan de mala fe y perjudican los procesos para la adquisición de los lotes.

Instó, además, a valorar su tierra y no volver a venderla a terceros, porque una vez firmado el contrato ya queda registrado en la institución y no se les volverá a adjudicar otro contrato en el futuro.

Cabe indicar que el acceso al contrato de compraventa implica la titularidad de la propiedad y la posibilidad de acceder una casa propia y a los servicios públicos que representan una mejor calidad de vida de las familias.

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