• Jimmi Peralta
• Fotos: Gentileza

Cada 10 de mayo se conmemora en Paraguay el Día del Síndrome de Williams-Beuren con el fin de buscar concienciar a la población respecto de esta condición genética que afecta a un número todavía indefinido de paraguayos.

“Se estima que el síndrome de Williams tiene una prevalencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos. Así, en Paraguay en un año podría haber como mínimo unos 10 recién nacidos con el síndrome de Williams”, refiere la doctora Marta Ascurra, bioquímica especializada en genética y activista por la inclusión de personas con esta discapacidad.

En el país existen alrededor de 30 casos diagnosticados, una ínfima cantidad con relación a la proporcionalidad que estima la prevalencia estadística. Es decir, una gran parte de las personas afectadas jamás tuvieron o tendrán acceso al acompañamiento recomendado para esta condición por ignorar que la poseen, en primera instancia.

“Por falta de conocimiento de la pediatra que le atendió en ese entonces a mi hija, tuve que peregrinar por más de un año buscando profesionales que pudieran darme una respuesta y hemos perdido valioso tiempo en busca de un diagnóstico”, refiere Nancy Rubira de Torres, madre de Jazmín (13), quien logró la confirmación de un diagnóstico a los 2 años y medio de su pequeña en el Hospital Bernardino Rivadavia de la ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Era la segunda vez que Nancy daba a luz, por lo que su experiencia previa la alertó respecto de que algo pasaba.

“No gateó a la edad que se supone que debía, no se sentaba igual a mi primera hija. Ella ya estaba cumpliendo un año y aún no caminaba para nada, no comía, no mamaba como otras criaturas de su edad. En fin, sospechaba que había algo más que su pediatra no se estaba dando cuenta”, agregó.

El síndrome de Williams-Beuren (SW) es una condición genética, específicamente una cromosomopatía, que tiene lugar por una pérdida (deleción) de genes en el brazo largo del cromosoma 7. De ahí también su denominación de síndrome de deleción 7q11.23.

La problemática respecto a la dificultad en el diagnóstico sin dudas toma un papel relevante a la hora de hablar del síndrome de Williams, ya que la discapacidad es de por sí un problema que en la realidad local desemboca en exclusión y desconocimiento.

Por ello, no tener un diagnóstico acertado o no tenerlo completamente marca una vida de incertidumbre y frustraciones para el paciente y su familia. Es por ello que la toma de conciencia en este caso es respecto a la necesidad de contar con un sistema de salud capacitado para el diagnóstico precoz y el acompañamiento terapéutico correspondiente.

El hecho de que el Ministerio de Educación y Ciencias haya añadido en su calendario inclusivo el síndrome de Williams es un logro de las familias de quienes tienen esta condición en su búsqueda dejar atrás la invisibilidad que pesa sobre el SW. Esto tiene como principal consecuencia la falta de diagnóstico y la privación de acceso a un tratamiento adecuado.

“En la Senadis no tenemos datos específicos, pues los que son admitidos como usuarios de la institución generalmente acceden por otras patologías. Por ejemplo, trastorno de lenguaje o dificultades de aprendizaje, que asociados con la condición lo hacen invisibles”, explica la Dra. Goya Lugo, jefa de Psicología de la Secretaría Nacional por los Derechos Humanos de las Personas con Discapacidad (Senadis).

“La sospecha (para el diagnóstico) es clínica y se inicia ante la presencia de alguno de los signos o síntomas, la derivación al genetista y la realización de pruebas de diagnóstico como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o un estudio de microarreglos cromosómicos para detectar la deleción en el cromosoma 7”, explica la bioquímica Ascurra.

En el caso de embarazo de una persona con el sín­drome de Williams, existe un 50 % de posibilidades de heredar la condición. Las pruebas de diagnóstico pue­den ser aplicadas durante el embarazo. Sin embargo, debido a que el síndrome de Williams ocurre en un alto porcentaje al azar, por lo general estas pruebas no se hacen de manera general, sino solo en caso de ser soli­citadas por las parejas con antecedentes de esta condi­ción en la familia.

“Estas pruebas no están dis­ponibles en el país a nivel público. Los padres deben realizarlas a nivel privado, con un costo no siempre acce­sible para todas las familias. De ahí que muchas personas afectadas por esta condición genética permanecen aún sin un diagnóstico y no reciben una atención integral, que permitiría una mejor cali­dad de vida y de sobrevida”, advierte Ascurra.

Es preciso subrayar que el diagnóstico es relevante y más si es temprano, pues permite hacer los controles médicos adecuados (espe­cialmente del corazón y los riñones), iniciar terapias de estimulación y apoyo educativo, y orientar mejor a las familias. Un acompaña­miento temprano es fun­damental para garantizar una mejor calidad de vida del niño o niña.

“Consideramos que el cono­cimiento y la detección tem­prana de esta condición pro­porcionarían una mejora en la calidad de vida de las per­sonas con el síndrome de Williams y, por ende, reper­cutirían en la familia y socie­dad. Por tanto, conocer es mejorar las oportunidades y al mismo tiempo es un vehí­culo de información y con­cienciación para el resto”, explica la Dra. Lugo.

“La verdad es que cuando mi esposo y yo recibimos el diagnóstico de Jazmín fue muy impactante para noso­tros, ya que no teníamos idea de qué era el síndrome de Williams. Gracias a la genetista que nos marcó el camino que debemos seguir pudimos superar y avanzar con ella”, refiere Nancy.

Por ser una condición gené­tica, el síndrome no tiene cura y requiere de la aten­ción multidisciplinaria en el pediatra, el neurólogo, el cardiólogo, el nefrólogo, el fonoaudiólogo, el gastroen­terólogo, el oftalmólogo y el endocrinólogo.

“Esta condición nos exige económicamente debido a la cantidad de profesionales con que nuestros hijos deben ser tratados. El costo monetario es demasiado para las fami­lias, ya que no se encuentra todo lo que necesitamos en un solo lugar y menos para las familias que son del inte­rior del país”, habla Nancy desde su realidad cotidiana y la empatía con otros padres de familia que deben atravesar por la misma situación.

Una condición genética como esta desnuda un con­texto de desprotección y la experiencia compartida con otras personas dentro y fuera del país resulta ins­piradora para generar una acción transformadora.

“No hay instituciones que nos acompañen. Somos nosotras, las familias, las que vamos a las instituciones competen­tes a difundir sobre el sín­drome de Williams, lo que sabemos y pasamos con nues­tros hijos. Las familias bus­camos capacitación a través de congresos internaciona­les en Argentina, Brasil y España, ya que están mucho más avanzados en cuanto a esta condición”, explica.

Sobre el aspecto organiza­tivo, Nancy señala que la Asociación Síndrome de Williams Paraguay nació el 10 de mayo de 2019 en una reunión que convocó a nueve jefes de hogares y actual­mente aglutina a 31 núcleos familiares.

Al principio la labor fue sobre todo de difusión, pues exis­tía poco o casi nulo cono­cimiento por parte de los médicos, profesionales y ni qué decir de la sociedad. Para aminorar algunos gas­tos establecieron convenios con instituciones privadas para tratamientos, estudios y otros menesteres.

“A nivel del sistema de salud es de vital importancia seguir capacitando a los profesiona­les de salud para la identifi­cación precoz de personas con el síndrome y la deriva­ción oportuna a los diferentes especialistas para la estimu­lación temprana, fonoaudiología y apoyo psicológico tanto para las personas con síndrome de Williams como sus familiares”, explica la Dra. Ascurra.

En este marco, la Asociación validó recientemente ante el Ministerio de Salud un proto­colo de atención médica, que elaboró junto a profesiona­les de América Latina. Esto abrirá la posibilidad de difundir no solo el qué es, sino el qué hacer para los profesio­nales de la salud.

La 18.ª edición de las Jornadas Internacionales de Nutrición se llevó adelante este sábado 10 de mayo, congregando a referentes del sector, profesionales de la salud y estudiantes para abordar los nuevos desafíos que plantea la nutrición en el contexto del envejecimiento saludable.

La firma BeNat fue marca auspiciante de este evento que tuvo expositores de la talla del Prof. Dr. Carlos Washington Castells, de Argentina, quien brindó una exposición de alto nivel académico sobre estrategias nutricionales para una mejor calidad de vida en etapas avanzadas, generando gran interés entre los asistentes.

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El evento fue organizado por la licenciada María Jure, nutricionista, y se desarrolló en el Hotel Guaraní, con el respaldo científico de la Asociación Paraguaya de Graduados en Nutrición y la Asociación de Nutricionistas de la Universidad del Norte.

BeNat reafirmó su compromiso con la promoción del conocimiento científico y el acompañamiento a iniciativas que impulsan el bienestar integral. Su presencia en este encuentro reflejó una visión orientada al cuidado de las personas a través del apoyo a espacios de actualización e intercambio profesional.

La firma señala sus objetivos son profundizar en la influencia de la alimentación sobre la salud, identificar alimentos y nutrientes que favorecen un envejecimiento saludable y reconocer los nutrientes críticos en las distintas etapas de la vida.

Igualmente, destacan que las Jornadas Internacionales de Nutrición continúan posicionándose como una cita clave para el sector, promoviendo el debate y la innovación en un área vital para la salud pública.

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El juez Humberto Otazú fijó las fechas 28, 29, 30 de mayo y 2 de junio de este año, para la audiencia preliminar del intendente de Ciudad del Este, Miguel Prieto y otros 11 acusados, por un supuesto perjuicio de más de Gs. 306 millones a la comuna esteña.

El jefe comunal está procesado por supuesta lesión de confianza, administración en provecho propio y asociación criminal, en la causa iniciada por presunta corrupción en la compra de alimentos durante la pandemia del Covid-19.

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Prieto y sus cómplices socios deberán responder por el pre­sunto perjuicio patrimonial que asciende a la suma de G 306.188.500, por pago con­cretado por mercaderías inexistentes, durante su ges­tión al frente de la Municipalidad de Ciudad del Este, en época de pandemia.

Esta audiencia preliminar había sido interrumpida debido a las chicas interpuestas por la defensa de Prieto y los 11 imputados en la causa. Finalmente, el pasado 24 de abril, el Tribunal de Apelación dio vía libre para que al juez Humberto Otazú pueda llamar a audiencia preliminar, tras confirmar la decisión del juez en rechazar las acciones de la defensa.

El líder del movimiento Yo Creo es sospechado de haber liberado recursos del municipio mediante licitaciones públicas direccionadas a empresas amigas, de acuerdo a la investigación de los fiscales Silvio Corbeta, Alma Zayas y María Verónica Valdez.

En la carpeta fiscal se menciona que el dirigente político de la oposición entre el mes de marzo y junio del 2020, con la colaboración de los miembros de su estructura, supuestamente habrían convocado y promovido una licitación por la vía de la excepción para la adquisición de insumos para la fabricación de panificados para familias de escasos recursos ante la entonces crisis sanitaria generada por la pandemia de covid-19.

Sin embargo, de acuerdo a los elementos recabados por el equipo de agentes fiscales todo el proceso de compra pública estaría direccionado y amañado a los efectos de favorecer a una estructura jurídica que sería funcional a Prieto.

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• Washington, Estados Unidos. AFP.

El presidente estadounidense Donald Trump indicó este viernes que podría reducir a 80 % los aranceles a los productos chinos, antes de negociaciones comerciales previstas este fin de semana entre ambas potencias. “¡80 % de aranceles a China parece correcto!”, escribió Trump en su red Truth Social. Esto significaría un recorte importante de las tarifas aduaneras al gigante asiático, establecidas actualmente en 145 %, y que en algunos bienes se acumulan hasta un exorbitante 245 %.

Trump agregó que “depende de Scott B.”, en referencia al secretario del Tesoro, Scott Bessent, que representará a Washington en las negociaciones que se celebrarán en Suiza el fin de semana. La delegación china estará liderada por el vice primer ministro He Lifeng. En su publicación, Trump no especificó si cree que el 80 % debería ser el arancel final aplicado a las importaciones chinas cuando acabe la guerra comercial, o si se trataría de un paso intermedio.

En otro posteo, minutos antes, el republicano escribió en letras mayúsculas que “China debe abrir su mercado a Estados Unidos. ¡Sería tan bueno para ellos! ¡Mercados cerrados ya no funcionan!”, agregó. Sus comentarios llegan un día después del anuncio en Washington de un acuerdo con Reino Unido, el primero desde que el mes pasado Trump lanzó su guerra arancelaria que ha estremecido al mundo.

Varios gobiernos están manteniendo conversaciones con Estados Unidos para intentar amenizar los aranceles, que van desde un piso de 10 % hasta el 145 % con el que castigó a China. El mandatario estadounidense dijo que el pacto con Londres sería el primero de muchos, y que espera que las negociaciones con la Unión Europea y con China rindan pronto sus frutos.

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China indicó este viernes que sus exportaciones aumentaron un 8,1 % interanual en abril, superando los pronósticos de los expertos que auguraban el impacto de la guerra comercial con Estados Unidos. Las dos principales potencias económicas del mundo empiezan este fin de semana en Suiza conversaciones sobre esta disputa que provocó una caída del 17,6 % de las exportaciones chinas a Estados Unidos en el último mes.

En su ofensiva arancelaria global, el presidente estadounidense, Donald Trump, impuso nuevas tarifas del 145 % a muchos productos de China, que replicó con gravámenes del 125 % a las importaciones del país norteamericano. En este contexto, los analistas consultados con la agencia de información económica Bloomberg preveían un aumento de las exportaciones de solo el 2 % en abril.

Sin embargo, las exportaciones a Estados Unidos, uno de los principales socios comerciales de China, cayeron un 17,6 % intermensual, de 40.100 millones de dólares a 33.000 millones, según la Administración General de Aduanas china. “El daño de los aranceles estadounidenses todavía no aparece en los datos comerciales de abril”, consideró Zhiwei Zhang, presidente y economista jefe de la consultoría Pinpoint Asset Management.

“Esto puede deberse en parte por el tránsito de las mercancías a través de otros países y en parte por los contratos que fueron firmados antes del anuncio de los aranceles”, apuntó. No obstante, el analista prevé “que los datos comerciales retrocedan progresivamente en el curso de los próximos meses”.

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Los datos de la administración aduanera revelaron igualmente de un retroceso de las importaciones del 0,2 %, mejorando también la previsión de Bloomberg de una caída del 6 %. Con el objetivo de impulsar una economía lastrada por el débil consumo y la guerra comercial con Estados Unidos, el gobernador del banco central chino, Pan Gongsheng, anunció el miércoles el recorte de un tipo de interés clave y del monto de reservas obligatorias de los bancos para otorgar préstamos.

Pan señaló también que el banco cortará los intereses de los préstamos para quienes compran vivienda por primera vez con plazos de más de cinco años. El tipo de interés pasará de 2,85 % a 2,6 %. Se trata de algunas de las medidas de mayor alcance adoptadas desde septiembre para estimular la economía. Sin embargo, analistas indicaron que continúan faltando fondos de estímulo para relanzar la economía.

Estos anuncios ocurren en la víspera del primer encuentro oficial entre altos cargos de ambos países para abordar el conflicto comercial que los opone. El secretario del Tesoro estadounidense, Scott Bessent, y el representante comercial Jamieson Greer se reunirán con el viceprimer ministro chino He Lifeng en Ginebra el sábado y el domingo. Estados Unidos adelantó que no espera un “gran acuerdo comercial”, pero señaló que quieren al menos una desescalada con el gigante asiático.